SANTÉ. Âgée de 3 ans seulement, la petite Lexie Gendron de Lévis, se bat contre l’amyotrophie spinale de type 2, maladie rare qui a changé son quotidien, mais pas nécessairement pour le mieux. Un traitement existe, mais il est hors de prix et non-couvert par la RAMQ.
L’amyotrophie spinale de type 2 est une maladie dégénérative qui empêche les cellules des nerfs de se régénérer. Un moment donné, ceux-ci lâchent et peuvent se briser. La fillette n’a d’ailleurs plus de réflexes dans ses jambes depuis un an.
Originaire d’Armagh, Aurélie Pouliot souligne que sa fille a commencé à marcher dès l’âge de 8 mois et se promenait sans aide à 9 mois. «Quand j’ai accouché de sa sœur Ally-Rose il y a deux ans, on a remarqué que Lexie commençait à moins bien marcher et qu’elle tombait souvent. Aujourd’hui, elle boite et marche en se dandinant, comme un canard. Ses jambes font des rotations, car les genoux ne plient plus assez», précise-t-elle.
Aurélie dit avoir d’abord consulté son médecin de famille, en pensant qu’elle avait peut-être une jambe plus courte que l’autre, ce qui n’était pas les cas. Après avoir tenté, sans succès, d’obtenir un rendez-vous rapide en pédiatrie, elle s’est tournée vers la Polyclinique de Lévis en mars dernier. Un médecin, soupçonnant qu’Alexie puisse être atteinte de dystrophie musculaire, lui a obtenu un rendez-vous en neurologie, au CHUL, où elle a passé un électromyogramme. Ce test et des prises de sang ont confirmé le diagnostic qui est tombé en septembre dernier.
Comme l’amyotrophie spinale de type 2 est une maladie génétique, la petite sœur de Lexie, Ally-Rose, a dû subir des tests qui se sont heureusem*nt révélés négatifs. Les deux parents ont toutefois appris qu’ils étaient porteurs du gène défectueux. «Quand les parents sont porteurs, il y a une chance sur quatre que l’enfant soit atteint de la maladie, une chance sur quatre qu’il ne soit porteur et qu’il n’ait pas la maladie, puis deux chances sur quatre qu’il soit porteur», ajoute Aurélie.
Un combat au quotidien
Grand-père de la petite Lexie, Dario Pouliot mentionne que d’ici quelques années, à mesure qu’elle grandira, les jambes de sa petite-fille ne pourront supporter le reste de son corps. Sa maladie la confinera à un fauteuil roulant à plus ou moins brève échéance et en attendant, elle aura une marchette qui l’aidera dans ses déplacements.
Les proches de Lexie craignent également que l’enfant ne puisse survivre à sa maladie si celle-ci devait attaquer ses muscles pulmonaires. «Elle ne peut pas faire de pneumonies et est sensible à toutes les maladies pulmonaires. Il faut la vacciner contre la grippe, pour qu’elle n’ait rien. Plus elle sera malade, moins grande sera son espérance de vie», ajoute sa mère.
Aurélie se considère chanceuse, dans les circonstances, puisqu’elle est très bien entourée par ses proches. «Comme je travaille pour l’entreprise de ma mère, cela me permet de prendre des congés en fonction des rendez-vous médicaux ou de la situation personnelle de ma fille. Je peux aussi compter sur l’appui de mon père et de sa conjointe, Stéphanie, qui viennent garder les filles au besoin.»
Établie à Lévis depuis peu, elle a rapidement obtenu, au début du mois de décembre, un logement adapté pour sa fille, démarche qui prend normalement plus d’un an.
Médicament refusé et pétition
Il existe, pour des enfants comme Lexie, un traitement approuvé depuis peu par Santé Canada, le Spinraza. Celui-ci offre, selon Aurélie, d’excellentes perspectives d’amélioration de la condition des patients qui le prennent. Le processus, qui peut être complexe, consiste à extraire une certaine quantité de liquide céphalo-rachidien par le biais d’une ponction lombaire. Une quantité égale de médicament est ajoutée au liquide qui est ensuite réinjecté dans le patient, ce qui permet de stabiliser les nerfs et de les aider à se régénérer.
Aurélie souligne que Lexie pourrait grandement profiter de ce traitement, car cela lui permettrait d’empêcher ses nombreuses chutes, de stabiliser sa condition et, peut-être même, lui éviter d’avoir à se déplacer en fauteuil roulant.
Il s’agit d’un traitement à vie qui coûterait approximativement 750 000 $ pour la première année, puis près de 350 000 $ annuellement par la suite. Si ce médicament semble prometteur et a fait ses preuves ailleurs dans le monde, l’Institut national d’excellence en santé et services sociaux (INSSS) a recommandé au ministère de la Santé et des Services sociaux de ne pas couvrir le médicament, contrairement à ce qui se fait ailleurs au Canada.
Pour inciter le ministère à revenir sur sa décision, les citoyens sont invités à signer, d’ici le 1er février, une pétition sur le site de l’Assemblée nationale. Au moment d’écrire ces lignes, près de 10 200 signatures avaient été enregistrées. «La marchette et le fauteuil roulant de Lexie sont déjà payés par la RAMQ, tout comme les orthèses qu’elle doit porter la nuit. Quant au médicament, une fois que tu as commencé à le prendre, tu ne peux pas arrêter, sinon cela ne donne rien. Il n’y a pas de parents qui soient capable de payer ces montants à vie», indique la mère avec regret.
Les personnes qui souhaitent signer la pétition peuvent le faire en se rendant sur le lien suivant au https://www.assnat.qc.ca/fr/exprimez-votre-opinion/petition/Petition-7107/index.html. Des exemplaires-papier de celles-ci sont aussi disponibles en communiquant avec Dario Pouliot au 418-466-2123.
